Планируем беременность
Как оценить наследственные риски до зачатия и что можно сделать уже сейчас.
Перейти к материаламПланирование беременности · генетика без лишнего страха
Генетика ДО беременности: разобраться заранее
Объясняем, что такое скрининг носительства, какие наследственные риски можно оценить до зачатия и в каких случаях стоит обратиться к врачу-генетику. Помогаем найти информацию об исследованиях и партнёрских условиях их оформления.
Мы не ставим диагнозов, не проводим медицинских консультаций и не принимаем оплату за исследования. Медицинские решения принимаются вместе с врачом, оформление и оплата — у лаборатории-партнёра.
В какой ситуации вы сейчас?
Подберём нужную информацию
Разные ситуации — разные вопросы. Выберите то, что ближе вам.
Уже беременны?
Пренатальная диагностика, экспертное УЗИ и консультации специалистов.
Специальная страница готовитсяПосле потери беременности
Что стоит выяснить и как подготовиться к следующей беременности.
Специальная страница готовитсяБиблиотека знаний
Вопросы, с которых обычно начинают
Сохраняем и развиваем существующие материалы. Они связаны между собой, поэтому можно перейти от общего вопроса к более конкретному без обязательной покупки исследования.
С чего начать
Наследственные риски
Зачем это нужно
Почему о наследственных рисках стоит знать до беременности?
Здоровье будущих родителей и отсутствие известных заболеваний в семье не исключают носительства некоторых наследственных вариантов. Но ни один анализ не нужен всем без исключения: выбор обследований зависит от конкретной ситуации.
Носительство бывает незаметным
Человек может быть здоров и при этом иметь вариант гена, который важен для оценки риска наследственного заболевания у будущего ребёнка.
Риски оценивают для семьи
При некоторых аутосомно-рецессивных заболеваниях риск повышается, если оба партнёра несут значимые варианты одного гена. В других типах наследования правила отличаются.
Результат — не гарантия
Скрининг имеет ограничения и не исключает все возможные заболевания. Значимые находки и семейный анамнез обсуждают с врачом-генетиком.
О скрининге
Что такое скрининг носительства простыми словами
Это исследование генетических вариантов, которое может помочь оценить риск передачи некоторых наследственных заболеваний детям. Объём проверки зависит от конкретного теста. Для интерпретации результатов иногда требуется обследование партнёра и консультация врача.
Не диагностика всех болезней
Тест не проверяет абсолютно все гены и не заменяет планирование беременности с лечащим врачом.
До зачатия больше времени
Если обнаружен повышенный риск, можно спокойно изучить результат и обсудить доступные варианты действий с врачом-генетиком.
Выбор без навязывания
Широкий тест не всегда предпочтительнее прицельного. При известных семейных вариантах выбор исследования следует согласовать со специалистом.
Порядок действий
Как воспользоваться нашим сервисом
Можно сразу посмотреть подходящее исследование или сперва прочитать материалы. Мы не требуем регистрации и заполнения медицинской анкеты на сайте.
Шаг 1
Разобраться
Прочитай статьи о скрининге, рисках и ограничениях.
Шаг 2
Определиться с задачей
Изучи конкретное исследование. Если есть медицинские показания или сомнения, обсуди выбор с врачом.
Шаг 3
Оформить в лаборатории
Перейди на официальный сайт партнёра. Регистрация, выбор места сдачи и оплата происходят там.
Шаг 4
Получить результат
Результат выдаёт лаборатория. Медицинское значение результата и дальнейшие действия обсуждай с врачом.
Исследования
Генетические исследования и условия оформления
Каждое исследование представлено отдельной страницей: что проверяется, для кого может быть актуально, ограничения, стоимость и способ самостоятельного оформления. В дальнейшем здесь появятся другие проверенные предложения партнёров.
Экспертный скрининг носительства
Исследование в лаборатории-партнёре. Подробное описание состава, возможных находок и ограничений, сравнение вариантов, цена, промокод и прямой переход к оформлению.
Описание, цена и оформлениеЧастые вопросы
Что важно понимать до выбора анализа
Если в семье все здоровы, нужно ли проверять носительство?
Отсутствие известных наследственных заболеваний не исключает носительства. Но это не значит, что любой паре обязательно нужен самый широкий тест. Объём проверки можно обсудить с врачом.
Если я носитель, значит ли это, что я болен?
При многих аутосомно-рецессивных заболеваниях носитель одного патогенного варианта сам не болеет этим заболеванием. Значение результата зависит от гена и типа наследования.
Нужно ли обоим партнёрам сдавать один и тот же анализ?
Не всегда. Последовательность обследования и необходимость проверки партнёра зависят от выбранного теста, семейной истории и уже полученных результатов.
Что делать, если обнаружен значимый вариант?
Не делать выводов только по одной строчке отчёта. Обсудить результат с врачом-генетиком и, при необходимости, уточнить риск для пары.
Для врачей
Материалы, которыми удобно делиться с пациентами
Этот сайт рассчитан также на врачей-генетиков, репродуктологов и акушеров-гинекологов. Информационные статьи помогают объяснить суть скрининга, а карточки исследований содержат актуальные для обсуждения сведения о составе и оформлении.
Информация и исследования
Можно отправить пациенту конкретную статью или страницу исследования. Если врач уже выдал персональный промокод, пациенту следует использовать именно его условия.
Партнёрское взаимодействие
По вопросам сотрудничества, материалов для пациентов и организационного сопровождения можно написать в бот или по электронной почте. На сайте нет кабинета с данными пациентов.
Контакты
Как с нами связаться
По вопросам оформления исследований и партнёрских условий напиши нам удобным способом. Если нужна медицинская консультация по любому вопросу генетики, можно обратиться на консультацию врача-генетика у партнёра.
- Telegram-бот: @CarrierScreeningBot
- Электронная почта: info@carrier-screening.ru
- Telegram-канал: @carrier_screening
«Генетика ДО беременности» — информационный и партнёрский сервис ИП Анашкина С. С. Исследования оформляются, оплачиваются и выполняются в лаборатории-партнёре; медицинские консультации оказывают врачи партнёрских организаций.