Генетика ДО беременностиcarrier-screening.ru

Планирование семьи · код 0575

Экспертный скрининг носительства

Исследование в партнёрской лаборатории для оценки наследственных рисков при планировании семьи.

  • 45 рабочих днейпо прайсу лаборатории
  • Венозная кровьбиоматериал
  • Код 0575«Экспертный»

Если исследование уже рекомендовал врач, сверьте название и код с назначением. Ниже — описание, сравнение вариантов и порядок оформления.

Лаборатория-партнёрСкидка 3%

30 000 ₽ по прайсу

29 100 ₽

с промокодом · один человек · 45 рабочих дней

Промокод для оформленияСКРИНИНГ

Перейти к оформлению

Откроется официальный сайт лаборатории-партнёра. Там можно ознакомиться с исполнителем, применить промокод и самостоятельно оформить и оплатить исследование.

Есть персональный промокод от врача? Используйте его: общий код не заменяет ваши условия.

Нужна помощь? Задать организационный вопрос

Задача исследования

Что помогает узнать скрининг носительства

Человек может быть здоров и при этом нести генетический вариант, который имеет значение для здоровья будущих детей. Скрининг ищет такие варианты. Для оценки риска в семье врач учитывает тип наследования, сведения о родственниках и, при необходимости, результат партнёра.

Кому и когда его могут рекомендовать

Скрининг обсуждают при планировании беременности, в том числе если в семье не было известных наследственных заболеваний. До зачатия больше времени, чтобы разобраться с результатом и дальнейшими действиями.

Если у родственника уже установлено генетическое заболевание или есть его результат анализа, сначала покажите документы врачу-генетику: может потребоваться прицельное исследование. Во время беременности выбор теста и сроки также согласуют с врачом.

Что входит в «Экспертный»

  • Анализ на основе секвенирования экзомаЛаборатория исследует кодирующие участки клинически значимых генов. Экзом — часть ДНК, содержащая инструкции для создания белков; это не чтение всего генома.
  • Варианты, связанные с наследственными заболеваниямиВ описании заявлен поиск носительства рецессивных и связанных с Х-хромосомой заболеваний. Значение находки зависит от конкретного гена и варианта.
  • Дополнительное исследование SMN1Указан анализ числа копий 7-го экзона, включая оценку носительства 2+0. Возможности этого анализа и остаточный риск уточняют у генетика.
  • Возможны находки о здоровье самого человекаОписание также включает варианты при доминантных заболеваниях с поздним началом и наследственной предрасположенности к раку. До сдачи стоит обсудить, какие сведения вы можете получить.

Официальное описание исследования ↗

Сравнение вариантов

Чем отличаются два варианта скрининга

Различаются объём анализа, сроки и цена. Выбор зависит от задачи обследования и семейной истории; название «Экспертный» само по себе не означает, что этот вариант нужен каждому.

«Экспертный»

Код 0575

29 100 ₽ с промокодом

30 000 ₽ по прайсу · 45 рабочих дней · один человек

Объём анализа
На базе полного секвенирования экзома: кодирующие участки клинически значимых генов.
Дополнительный анализ SMN1
Указан в составе, включая оценку носительства 2+0.
На что обратить внимание
Заявлены также находки, связанные со здоровьем самого обследуемого. Их объём и последствия стоит обсудить до теста.
К промокоду и оформлению ↑

«Расширенный»

Код 1950

16 000 ₽ по прайсу

30 рабочих дней · один человек

Объём анализа
Перечень генов, связанных с 857 заболеваниями; кодирующие участки и участки сплайсинга. Методы: NGS и мультиплексная ПЦР.
Дополнительный анализ SMN1
Также указан в составе, включая оценку носительства 2+0.
На что обратить внимание
Есть свой список генов, правила включения находок в заключение и технические ограничения. Это не проверка всех возможных изменений ДНК.
Официальное описание варианта 1950 ↗

Оба варианта и цены относятся к одному лабораторному партнёру. Состав приведён по официальным карточкам; это не сравнение диагностической чувствительности тестов. 857 — число заболеваний в описании варианта 1950, а не число генов. Применимость скидки к нему нужно проверить отдельно. Цены и сроки проверены 17 октября 2026.

Если исследование уже назначено. Сверьте код и название с рекомендацией врача. Не заменяйте один вариант другим только из-за цены или названия; при сомнениях уточните задачу обследования.

Как понимать результат

Отрицательный результат не исключает все риски

Отрицательный результат по носительству означает, что в пределах возможностей теста не обнаружены варианты, которые лаборатория сообщает как значимые для этой задачи. Он может снизить оцениваемый риск, но не делает его нулевым.

Не все гены, изменения и сложные участки ДНК одинаково доступны методу. Скрининг не гарантирует рождения здорового ребёнка и не заменяет обследования во время беременности.

Если найден значимый вариант, это ещё не означает, что будущий ребёнок будет болен. Дальнейшие действия зависят от типа наследования и результатов обследования семьи.

Когда необходим врач-генетик

  • До выбора теста: если в семье есть наследственное заболевание, известный генетический вариант, кровное родство партнёров или уже наступила беременность.
  • После значимой находки: чтобы понять её значение, необходимость обследования партнёра и возможные варианты планирования семьи.
  • При отрицательном результате и сохраняющихся вопросах: например, если семейная история требует отдельной проверки.

В карточке 0575 заявлено заключение врача-генетика. Не следует автоматически считать его отдельной очной или онлайн-консультацией: состав услуги и её условия уточняются в лаборатории.

Самостоятельное оформление

Как пройти исследование в лаборатории

Если вариант выбран, можно оформить его самостоятельно. Регистрация, документы, выбор места сдачи и оплата — на сайте лаборатории-партнёра.

  1. Сохраните промокод

    СКРИНИНГ. Если врач дал персональный код или индивидуальные условия, используйте их; общий код их не заменяет.

  2. Откройте официальную карточку исследования

    Проверьте название «Экспертный» и код 0575, затем нажмите «Заказать» на сайте лаборатории.

  3. Проверьте сумму

    Введите код в предусмотренное поле. До оплаты убедитесь, что скидка применена; для указанной цены сумма исследования с общим кодом — 29 100 ₽.

  4. Сдайте биоматериал

    Следуйте инструкции лаборатории. Получите результат у исполнителя и обсудите медицинские выводы с врачом.

Цена относится к самому исследованию. Забор, доставка и дополнительные услуги, если они оплачиваются отдельно, уточняются у лаборатории. Если скидка не применилась или сумма изменилась, выясните условия до оплаты. Бот не нужен для самостоятельного заказа.

Перед оформлением

Частые вопросы

Эта цена за одного человека или за пару?

За одного человека. Последовательность обследования партнёров определяют с учётом назначения и уже полученных результатов. Необходимость одинаковых тестов для обоих партнёров стоит обсудить с врачом.

Можно ли пройти скрининг, если все в семье здоровы?

Отсутствие известных наследственных заболеваний в семье не исключает носительства. Если вы планируете беременность, можно обсудить скрининг с врачом. Это не означает, что каждому нужен именно вариант 0575.

У партнёров должен совпасть один и тот же вариант?

Не обязательно. При аутосомно-рецессивном наследовании значение могут иметь разные патогенные варианты одного гена. При других типах наследования оценка устроена иначе. Риск для семьи определяет врач по конкретным результатам.

Что делать, если врач дал другой промокод?

Следуйте персональным условиям врача при оформлении в лаборатории. Общий промокод СКРИНИНГ не суммируется автоматически с другими условиями и не должен их подменять. Если порядок применения непонятен, уточните его до оплаты.

Этот скрининг заменяет НИПТ?

Нет. Здесь исследуют ДНК взрослого человека для оценки наследственных рисков. НИПТ — другое обследование во время беременности. Они решают разные задачи; план обследований согласуют с врачом.

Нужно ли дополнительно платить этому сервису?

Нет. За исследование вы платите непосредственно лаборатории. Сервис ИП Анашкина С. С. может получать агентское вознаграждение от лаборатории за привлечённый заказ.

Для выбранного исследования 0575
общий промокод — СКРИНИНГ.

Перейти к оформлению